I disturbi dello spettro autistico e la disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettuale) sono disturbi clinicamente e geneticamente eterogenei.
Circa l'1-1,5% dei bambini ha un disturbo dello spettro autistico, caratterizzato da deficit nell'interazione sociale, comunicazione alterata, comportamento ripetitivo, interessi ed attività ristrette a partire dai primi anni di vita. I disturbi dello spettro autistico includono diverse condizioni clinicamente definite, tra cui il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato, la sindrome di Asperger ed il disturbo autistico (autismo "classico") sono i più comuni.
Circa l'1-3% delle persone ha una disabilità intellettiva, tipicamente associata ad un QI di 70 o inferiore e a deficit nel funzionamento adattivo, nella comunicazione e/o nelle abilità sociali, con un esordio prima dei 18 anni.
I disturbi dello spettro autistico e le disabilità intellettive possono coesistere; oltre la metà dei bambini con autismo ha anche una disabilità intellettiva. Ai bambini piccoli può anche essere diagnosticato un ritardo di sviluppo globale, definito come un ritardo significativo in due o più domini di sviluppo (movimento grossolano o fine, linguaggio parlato, cognitivo, sociale, personale ecc.) che si manifesta in bambini di età inferiore ai cinque anni. La prevalenza è stimata tra 1-3%, simile a quella della disabilità intellettiva.
I disturbi dello spettro autistico e la disabilità intellettiva hanno una eziologia complessa, in cui intervengono più fattori genetici, epigenetici ed ambientali. Circa il 30-40% delle persone con disturbi dello spettro autistico e circa il 20% degli individui con disabilità intellettiva hanno una causa genetica identificabile, spesso un'anomalia cromosomica.
Tuttavia, le cause genetiche dei disturbi dello spettro autistico e/o della disabilità intellettiva possono essere difficili da individuare nel singolo individuo, in quanto vi sono molti geni noti come causa di questi disturbi dello sviluppo neurologico. Spesso è necessario eseguire test di più geni (simultaneamente o in successione) per identificare una causa genetica. Inoltre, nuovi geni noti per causare i disturbi dello spettro autistico o disabilità intellettiva vengono scoperti regolarmente, rendendo difficile per i laboratori clinici mantenere aggiornati i tradizionali pannelli di test genetici.
Per questo, gli studi più recenti hanno indicato che rispetto ai test basati su ibridazione genomica comparativa mediante array (aCGH), ossia i classici “pannelli di geni”, sin qui considerati come un valido test di primo livello per individui con disturbi dello spettro autistico o disabilità intellettiva, il sequenziamento dell’intero esoma (WES) o dell'intero genoma (WGS) ha un valore diagnostico notevolmente più elevato e diversi altri vantaggi.